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强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种主要侵犯中轴关节的慢性炎症性自身免疫性疾病,致病机理复杂,具高度遗传倾向。迄今为止发病机制不明确,既往的研究报道HLA-B27基因与AS的发病强关联,但是HLA-B27阳性的人中只有不足10%发展为AS。大量研究提示除HLA-B27基因外,在非HLA区域同样存在AS的易感基因。近年来在非HLA区域发现了很多新的易感基因,本文就近年来与AS遗传易感性研究方法和非HLA区域易感基因的研究现状做一综述。