应用变性高效液相色谱技术检测肥大细胞病c-kit基因突变

来源 :中国实验血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pangzd

【摘要】

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本研究检测7例肥大细胞病患者c—kit基因激酶编码区突变情况，以探讨该基因变异在肥大细胞病诊断及治疗中的意义。应用PCR测定、变性高效液相色谱技术及DNA测序方法对患者进行c

【作者】

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张凌岩徐功立 NicholasC.P.Cross

【机构】

：

山东省立医院血液科,WessexRegionalGeneticsLaboratory

【出处】

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中国实验血液学杂志

【发表日期】

：

2006年5期

【关键词】

：

变性高效液相色谱 c—kit基因突变 D816V IB62L 肥大细胞病 denaturing high performance liquid chromato

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本研究检测7例肥大细胞病患者c—kit基因激酶编码区突变情况，以探讨该基因变异在肥大细胞病诊断及治疗中的意义。应用PCR测定、变性高效液相色谱技术及DNA测序方法对患者进行c—kit基因外显子17～外显子19突变检测。结果表明：1例患者外显子17扩增产物在DHPLC中出现异常色谱峰，测序结果显示在外显子17出现A→T突变，即D816V；另2例患者外显子18／19经DHPLC检测，结果显示1个额外的色谱峰，测序结果证实在外显子18出现G→C改变，为同义突变L862L。结论：变性高效液相色谱技术是一种高效、可

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