经基因确诊的肯尼迪病一例报道

来源 :山东医学高等专科学校学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:stillzhl
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肯尼迪病(Kennedy’s disease ,KD )又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atro-phy ,SBM A ),1968年首次报道,1991年其分子学特点被发现。KD典型的临床表现是慢性进行性近端肢体和延髓无力,腱反射减退,肌肉萎缩,肌束颤动广泛存在,以面肌显著,此外还可出现姿势性震颤以及男性乳房发育等非神经症状。许多病人血清肌酸激酶(CK)、丙氨酸转氨酶(ALT )水平升高,血脂异常,糖耐量异常,雄激素不敏感[1-2]。现将一例经基因检测确诊的K
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