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目的探讨遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）的临床特点、病理特点，提高早期诊断和治疗水平，提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略．报道1例典型的HNPCC家族的临床资料．方法提取肿瘤组织、正常组织DNA，进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测．检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化．结果3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性，3例均表现为hMSH2蛋白表达异常．结论典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高，hMLH1