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目的探讨小儿急性淋巴细胞性白血病(ALL)与P53基因突变的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)分别扩增P53基因第5、6、7、8外显子,并通过单链构象多态性(SSCP)分析,检测扩增片段的突变情况.结果16例ALL中4例(25%)出现点突变,其中外显子5突变率最高;而初诊期病人P53基因突变率为14.28%,复发期突变率为66.67%;有P53基因突变的惠儿不同程度表现为对化疗不敏感.结论ALL复发期病人发生P50基因突变率明显高于初诊病人;P53基因突变可能是导致小儿ALL复发的重要因素,并对化疗效果有直接影响.