总结以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷病例的临床特点。
方法报道2016年5月浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的1例XIAP缺陷患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果，并以"克罗恩病""XIAP"为检索词，检索2006年1月至2017年6月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习。
结果患儿男，6岁1月龄，因反复便血2个月余，加重伴发热腹痛2周入院。既往1年余前曾有"噬血细胞综合征、癫痫"病史。入院后完善相关检查，血常规提示轻度贫血（血红蛋白108 g/L）；超敏C反应蛋白（86 mg/L）及红细胞沉降率（46 mm/1h）均升高；粪常规白或脓细胞及红细胞阳性；血生化提示低白蛋白血症（25.2 g/L），转氨酶（丙氨酸转氨酶175 U/L、天冬氨酸转氨酶229 U/L）升高，甘油三酯（4.41 mmol/L）升高，铁蛋白（>1 650.0 μg/L）升高；小肠磁共振水成像：部分结肠、回肠肠壁增厚、强化。胶囊内镜：空肠黏膜多发小溃疡。肠镜提示结肠多发溃疡。肠镜病理：回肠末端及全结肠黏膜慢性活动性炎，部分伴小片坏死溃疡。骨髓细胞学检查可见少量吞噬细胞。诊断为"噬血细胞综合征、克罗恩病、败血症、癫痫、重度营养不良、低蛋白血症"，儿童克罗恩病活动指数（PCDAI）评分37.5分。基因检测发现XIAP基因存在半合子突变c.910G>T chrX:123022501 p.G304X。父母均未检测出突变。该患儿经英夫利昔单抗治疗及巯嘌呤、糖皮质激素口服，病情缓解，PCDAI评分0分。文献检索共9篇，其中中文0篇，英文9篇，共有111例患者，炎症性肠病样表现约占33.3%，可相继或同时存在噬血细胞综合征、脾肿大等临床表现，单一治疗措施效果欠佳。
结论XIAP缺陷患儿表现多样，在临床表现复杂、对治疗不敏感的男性炎症性肠病患儿中行基因检测，对指导治疗及判断预后有重要意义。