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<正>地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ、δβ和γδα地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病,在我国人群中常见的3种缺失型α-地中海贫血,(--SEA/)、右侧缺失(-α3.7/)、左侧缺失(-α4.2/)[1]。