【摘 要】
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低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生
【机 构】
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1.830001 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市,新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科,2.830054 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市,新疆医科大学,1.830001 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市,新疆维吾尔自治
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低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。
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目的 研究分析男性解脲脲原体感染患者的精液质量、精子功能、辅助生殖妊娠结局以及后代情况,探讨男性解脲脲原体感染对精液质量、精子功能、辅助生殖妊娠结局以及出生后代的影响.方法 回顾分析济宁医学院附属医院生殖医学中心2016年1月至2019年12月因不孕原因为输卵管因素行辅助生殖助孕的130例男性解脲脲原体阳性,女性阴性患者作为实验组,男女解脲脲原体阴性患者为205例纳入对照组.对比以上两组精子质量、精子功能指标(诸如顶体酶、精子顶体完整性、精子核蛋白组型、精子-透明质酸结合率等)以及妊娠结局和出生后代指标.
一、概述rn良性前列腺增生症 (benign prostate hyperplasia, BPH) 是由于前列腺移行区和尿道周围区域的上皮和纤维肌组织的增生,导致前列腺良性增大[1].BPH通常发生在40岁以后, 到60岁时大于50%,80岁时高达83%[2]男性会出现BPH.BPH主要表现为解剖学上的前列腺增大、尿动力学上的膀胱出口梗阻(BOO)和以下尿路症状(LUTS)为主的临床症状[3-4].BPH的西医治疗方式有药物治疗和手术治疗等.手术是BPH最有效的治疗手段,治疗BPH的金标准是经尿道前列腺电
认知障碍是指在注意力、学习记忆能力、执行功能、语言功能、知觉运动功能和社会认知中存在一个或多个方面的功能障碍。随着全球老龄化进程的加速,认知障碍将在全球范围内流行,且目前尚无特效药。核因子κB(NF-κB)信号通路可以调控炎症、凋亡、氧化应激等过程,在认知障碍病程中广泛存在及激活。目前许多以调控NF-κB信号途径为目标的实验方法正在从分子生物学角度为防治认知障碍探索一种新途径。为此,本文对中药复方
患者报告结局测量工具(PROMs)是评价与量化患者报告结局的工具,而良好的测量性能是应用PROMs的基本前提条件,但PROMs数量众多,测量性能评价欠规范、不全面,因此如何选择合适的PROMs成为临床研究中亟待解决的问题之一。基于共识健康测量工具的选择标准(COSMIN)旨在帮助临床研究人员和医务工作者选择最合适的PROMs,本研究参考COSMIN并以中国腰痛患者日常生活活动能力量表的选择为例,探
目的:观察高流量呼吸湿化治疗在重症监护室(ICU)有创机械通气撤机后患者中的应用效果。方法:选取66例有创机械通气撤机后患者作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组各33例。对照组给予常规鼻导管给氧治疗,观察组给予高流量呼吸湿化治疗,比较两组气道湿化满意率,吸氧前后经皮动脉血氧饱和度(SpO2)水平和氧合指数(PaO2/FiO2)水平,痰痂堵管发生率和再次机械通气率,以及ICU住院时间。结果:观察组气道湿化满意率为87.88%(29
背景随着我国人口老龄化加剧,老年衰弱问题日益严峻,而当前存在关于衰弱的诊断依据不客观、发病机制不清楚、干预方式不健全等问题,因此,当前对衰弱的研究仍处在初级阶段。目的研究慢性疾病稳定期老年患者25-羟维生素D、白介素6与衰弱的相关性,探寻衰弱的客观诊断依据及新的干预方式。方法选取2020年11月至2021年4月在云南省第一人民医院老年医学科住院的慢性疾病稳定期老年患者152例为研究对象。收集患者一
我国神经外科起步较晚,在物资、技术匮乏的年代,老一辈神经外科医师充分彰显智慧与创新、勤勉与灵巧的特质,奠定了中国脑血管病外科治疗的基石,刘承基教授是其中代表性人物之一。值此刘承基教授100年华诞之际,回顾历史,展望未来,新一代神经外科医师当励精图治,加大基础与临床研究,充分利用现代科技手段,多措并举,对各种脑血管病的外科治疗采取精准化策略,在充分的围手术期评估基础上开展基于证据和高度精确的个体化治疗。作者对颅内动脉瘤、脊髓血管疾病及烟雾病治疗目前存在的问题及精准治疗进行了阐述。
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