SCN4A基因相关论文
目的 报道伴正常血钾的周期麻痹性副肌强直(PPP)一家系的临床及基因突变特点.方法 对一PPP家系的3代成员进行问诊和体格检查,收集......
目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪（HOKPP）家系，探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进......
目的探讨2个先天性副肌强直（PMC）家系的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料，并对部分家系......
目的通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点，旨在提高临床对离子通道病的认识，为临床......
目的探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis，FPP)家系的致病突变。方法采集先证者及9名家系成......
目的对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究。方法对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患......
目的对1个先天性副肌强直家系的 SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成......
低钾性周期性麻痹（HypoPP）是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病，以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明，约60......
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析，并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副......
背景周期性麻痹(periodic paralysis, PP)是一组与离子通道功能异常有关的疾病,临床表现以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点,发作......
目的 研究2例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis NormoKPP)患者的临床特点及电压门控钠离子通道Ⅳ型a亚......
期刊
目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直......
原发性低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis,HOKPP）是常染色体显性遗传性肌肉病,分为家族性（familial hypokalemic peri......
目的：探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的临床及分子遗传学特征.
方法：收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结......
研究背景 周期性麻痹(periodic paralysis，PP)作为典型离子通道病的代表，是一大组以发作性肌无力伴随血钾浓度变化为主要临床特征的......
目的：探讨中国汉族先天性副肌强直一大家系的临床和SCN4A基因的突变特点。方法：对一先天性副肌强直(paramyotonia congenita, PMC)家......
目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的......
