【摘 要】
：
线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总
【机 构】
：
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科; 温州医科大学检验医学院; 中国人民解放军总医院转化医学中心; 河北省儿童医院神经内科;
论文部分内容阅读
线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二代测序基因检测的疑似线粒体病患儿,分析基因确诊病例的临床特征以及遗传学特点.本研究共收集了40例基因确诊病例,包括8种不同类型的线粒体病,而Leigh综合征是最常见类型,其次是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征.不同的线粒体病发病年龄各异,但是普遍临床早发.40例基因确诊病例中, 25例(62.5%)为mtDNA突变, 15例(37.5%)为nDNA突变. m.3243A>G突变7例,在mtDNA突变中最为常见, nDNA突变包括SURF1 7例, PDHA1 2例, NDUFV1, NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B,以及C12orf65各一例.
其他文献
上市公司表决权公开征集首次出现在证券法草案的投资者保护一章中,草案分别就征集主体、征集方式和监管方式作出了原则性或授权性规定。本文对草案的规定从三个方面进行了研
生姜具有药用、调味等作用,应用于食品、医药、化妆品等行业。它是卫生部首批公布的药食兼用的植物资源之一。研究表明生姜的这些作用与其中的抗氧化成分有着直接或者间接的
随着我国城市化水平不断提高,为了拓展城市生活空间,因此,建筑工程项目的工程基础开挖也越来越深,基础支护技术的应用也越来越受到重视.尤其是在建筑物密集的繁荣地区,基础支
<正>《普通高中音乐课程标准(2017年版)》于2017年末印发,并将于2018年秋季正式执行。这标志着我国普通高中音乐课程改革即将步入一个新时代。与2003年版《普通高中音乐课程
随着当前基础教育改革的深入，对现行普通高中课程内容的研究也成为了教育者十分关心的问题。在这次改革中，第一次将平面向量作为整章的学习内容纳入高中数学学习体系中，从而也使
21世纪是信息技术的时代,网络已经成为人类最重要的工具。在常规教学活动中广泛使用网络技术,已经成为课堂教学不可或缺的主要手段,同时网络技术给教学行为、观念等带来不小
进入新时期后,农村金融领域正在实现信息化的全方位渗透,在此前提下诞生了数字普惠金融。从现阶段来看,数字普惠金融本身构成了农村金融最为关键的发展趋向。与传统金融模式
目的分析骶骨肿瘤的影像表现,以期进一步提高对该部位肿瘤的认识。方法回顾性分析69例经病理证实的骶骨肿瘤的影像表现。58例行X线检查,32例行CT检查,47例行MRI检查。结果 69
随着现代社会经济技术日益发展,人类医疗条件逐步改善以及生存环境的逐步优化,当代社会人口结构已呈现出明显的低出生率、低死亡率和低增长率,并且十九世纪八十年代中国特殊
当代大学生教育不仅仅是专业技能知识的传授，更重要的是完美人格的塑造与培养，因此大学生的人格培养具有十分突出的现实意义。良好的人格培养既是实施科教兴国战略的客观要求，也