【摘 要】
：
目的明确是否MYH7突变所在功能域与肥厚型心肌病（HCM）患者的临床表型相关。方法入选既往前瞻性HCM队列中基因检测发现携带MYH7基因突变的患者,根据基因型分为3组：仅携带1个MYH7
【机 构】
：
北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心内科,北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心血管病国家重点实验室
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81470503)
论文部分内容阅读
目的明确是否MYH7突变所在功能域与肥厚型心肌病（HCM）患者的临床表型相关。方法入选既往前瞻性HCM队列中基因检测发现携带MYH7基因突变的患者,根据基因型分为3组：仅携带1个MYH7头部或颈部功能域突变的患者、仅携带尾部功能域突变的患者和携带多个致病突变的MYH7阳性患者。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果我们总计在110例HCM患者中发现86种突变,其中84种（97.7%）为错义突变,41种（47.7%）位于心脏β-肌球蛋白重链头部功能域,24种（27.9%）位于颈部,21种（24.4
其他文献
林邦终点误差公式在络合滴定法的教学中收到了较好的效果。近来酸碱滴定中也开始用类似的公式。本文就这一问题,即此式在氧化还原滴定中的应用,在前人工作的基础上进行了深
博物馆作为显示国家文明发展水平的重要场所,伴随着社会和经济的迅速发展,必然会有突飞猛进的发展。在未来发展中博物馆将更多的应用高科技,采用先进的管理方式,更加注重人文
介绍我国人造板标准体系框架,系统总结我国人造板国家标准、行业标准、地方标准、团体标准、企业标准的基本情况,以及人造板国际标准制修订工作、我国标准外文版译制工作。在
近几年,会计师事务所审计失败案件屡屡频发,逐渐上升为社会重点关注的问题。上市公司为了得到更多的利益,帮助公司融入更多资产,不惜财务造假,虚构利润,导致经过粉饰的财务报告遮住了投资者的双眼,由精心挑选具有发展前景的公司变成了“蒙眼式”投资,打破了经济市场的稳定,使公众对上市公司和证监会产生信誉危机,损害了大小投资者的利益。这不仅是伪造会计资料的上市公司出现问题,同时,为该上市公司出具无保留意见审计报
公平责任要求法官在衡定损害赔偿责任时,针对适用一般责任规则会造成显失公平的局面,基于公平正义的考虑,衡量相关情况,酌情调整赔偿责任,由当事人合理承担责任。公平责任是
紧急避孕（emergency contraception EC）是指妇女在无防护措施或防护失败的性交后,于几小时或几天内采取的,避免非意愿妊娠的一类事后避孕措施。在美国使用紧急避孕每年可防止17
一次性输液器除了用于输液外,我们还发现它有多种用途,不论其外包装,还是输液器本身的配备,都发挥了许多作用,同时也给护理工作带来了更多的便利.
营销策略中的基础就是产品策略,在这种大数据互联网时代的工艺品要在竞争产品中脱颖而出,产品颜值是对目标市场消费人群的感官冲击,装饰品的产品策略核心就是颜值,颜值决定品
连续沉寂了几年的福建毛木耳市场,去年以来,峰回路转,渐趋活跃,摆脱了销售呆滞,价格下跌的窘境。外销增加,内销旺畅,价格扶摇直上。目前市场每公斤已达18元,比前年同期上涨4
新生儿坏死性小肠结肠炎是导致小肠、结肠发生以肠黏膜甚至肠壁深层弥散性或局限性坏死为特征的疾病。活产儿中的发病率为0.1%~0.5%,病死率达10%~50%[1]。主要表现为腹胀、腹