病史摘要患者，女性，12岁，因"发现背部隆起不对称2年余，加重半年"为主诉就诊我院。症状体征幼年时存在下肢行走不稳症状，未进行治疗。2......

目的 分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略.方法 采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成......

该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......

家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,......

目的:分析肥厚型心肌病(HCM)致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM筛查及疾病鉴别诊断中的作用。方法:选择一个HCM家系共14......

目的明确是否MYH7突变所在功能域与肥厚型心肌病（HCM）患者的临床表型相关。方法入选既往前瞻性HCM队列中基因检测发现携带MYH7基因突......