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目的
探讨锌指蛋白(ZNF)512B基因单核苷酸多态性(SNPs)对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者预后的影响。
方法选取黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院自2012年9月至2015年6月收治的ALS患者47例。提取患者外周血DNA后采用基因测序技术检测基因风险片段的SNPs。所有患者均接受临床随访及定期评估，记录患者生存时间及病情进展情况。应用Prism 5.0软件绘制不同等位基因型患者生存曲线并采用Cox回归分析对影响预后的因素进行分析。
结果与ALS临床预后相关的ZNF512B基因片段rs2275294包括CC、CT和TT 3种基因型，C为风险等位基因，含有风险等位基因的患者(CC型+CT型)较不含风险等位基因的患者(TT型)生存率低，差异有统计学意义(P=0.039)。CC型与CT型患者生存率差异无统计学意义(P=0.376)。风险等位基因、起病年龄、起病部位、起病到确诊时间都是影响预后的独立影响因素。
结论ZNF512B基因中风险片段rs2275294的SNPs对评估ALS患者的预后有重要意义。