【摘 要】
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目的：了解迁延性黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因的关系。方法：以2015年4月~8月入院黄疸原因不明且迁延不退患儿纳入研究对象,收集临床资料,采用PCR扩增检
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目的：了解迁延性黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因的关系。方法：以2015年4月~8月入院黄疸原因不明且迁延不退患儿纳入研究对象,收集临床资料,采用PCR扩增检测UGT1A1基因。结果：共有8例患儿接受UTG1A1基因检测,有6例存在基因突变,分别为Gly71Arg突变2例,Pro364Leu突变3例,1例同时存在TATA启动盒的TA插入与Pro229Gln突变,阳性率为75%。结论：迁延性黄疸患儿UGT1A1基因突变率高,建议尽可能完善UGT1A1基因检测。
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