13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nyffyn
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目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。 Objective To investigate the relationship between trimester screening of pregnant women with trimester serum and detection of Down’s syndrome. Methods Chemiluminescent immunoassay was used to detect the serum levels of AFP, T-βHCG and uE3 in the second trimester of pregnancy (15-20 weeks). The risk of Down’s was calculated by special software. Screening positive, it is recommended for further amniotic fluid karyotype analysis. Results Screening 13,600 pregnant women, 1281 were positive for screening. Among pregnant women who voluntarily received amniotic fluid examination, 6 cases of Down’s fetus were detected. In addition, 4 cases of 18-trisomy syndrome and 6 cases of other abnormal chromosomes were detected . Conclusion The trimester screening of triad serum is effective as a screening test for fetal birth defects, especially for fetus chromosomes. Screening results showed that high-risk pregnant women should further karyotype analysis of amniotic fluid chromosome in order to reduce the birth of defective children.
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