先天性甲状腺减低症相关基因的研究进展

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先天性甲状腺减低症(Congenital hypothyroidism,CH)是最常见的新生儿代谢障碍性疾病,大约每3 000到4 000个新生儿中就有1例[1]。先天性甲减的常见症状包括活动性减退、睡眠增加、便秘、长期黄疸伴有黏液性水肿,腹胀伴有脐疝以及张力减退等。但早期临床表现常不明显,甚至部分患儿在出生时并无表现。
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