论文部分内容阅读
亨廷顿舞蹈症是世界罕见病中的一种，具有50%的遗传概率，患者发病多在30～50岁，一旦发病，生命周期就只剩下10～20年，而能够生存20年的患者极少。目前医学界对亨廷顿舞蹈症尚没有治愈手段，患者发作时四肢不停挥舞，后期会丧失语言能力、行动能力、吞咽能力，直至死亡，对所有患者而言，这就是一场致命的舞蹈，也是家族的魔咒。
一个家族的魔咒
曹茜没有见过自己的外婆，听妈妈说，外婆在安徽安庆的老家是远近闻名的贤惠女子，干农活、操持家务都是一把好手。但在去世的前几年，外婆突然染上了一种怪病，走路不稳、好忘事，家里人都以为那是因为外婆年龄大了的缘故，并没太在意。后来，外婆会毫无征兆地手舞足蹈，家人才觉得有些诧异，但也只是诧异而已。最后，外婆瘫痪在床上，无法自理。一直到外婆去世，家里人也没弄清楚她真正的病因。家人怀着悲伤的心情料理完外婆的后事，继续平静地生活，但当时大家都不知道，一个家族遗传的魔咒像乌云一样，向他们悄悄笼罩下来。
外婆一共有4个孩子，他们是曹茜的妈妈、舅舅和两个姨妈。当两个姨妈先后出现和外婆一样的症状时，曹茜的妈妈也并没有意识到有什么不对。她们先后去世，所有的家人依旧没去深究这个谜团———这到底是什么怪病？
此时，曹茜已经长大，并以优异的成绩考取了英国圣安德鲁斯大学的硕士研究生。
在英国期间，曹茜有时候会没来由地心慌，有一种不好的预感，但又无法说清到底是什么。爸爸妈妈总安慰她说：“我们都挺好的，你安心读书，不用太记挂我们。”
2009年，曹茜顺利地拿到了硕士学位，并在英国找到了实习工作。她兴奋地打电话给妈妈报喜，电话却是爸爸接的。电话里，爸爸说：“你妈妈最近有点不舒服，总是记不住事，可能我们都老了，这也正常，看到你这么有出息，我们真为你高兴啊，你是我们的骄傲。”
曹茜不知道，其实她妈妈已经中了魔咒，病魔正在一点点地蚕食着她的生命。
两年时间，曹茜妈妈的身体反反复复，时好时坏，好忘事，时不时抖动四肢，有时候连东西都拿不稳。2010年7月，曹茜决定回国发展，同时也便于照顾妈妈。订好机票，她打电话给爸爸，爸爸说：“那咱们在上海见面吧，我正好带着你妈去上海看世博会。”“妈妈的病情怎么样了？”曹茜焦急地询问。“我们见面再说吧！”电话那头，爸爸的声音充满了疲惫。
做妈妈的坚强伴舞者
上海，某连锁酒店的大堂里，曹茜终于见到了朝思暮想的爸爸妈妈。爸爸扶着步履蹒跚的妈妈走进酒店大堂时，曹茜一下就愣住了。才两年没见，妈妈一下子像老了十岁似的，身躯佝偻，两鬓也生出了白发。
“这两年，我带着你妈妈四处看病，之前在广州经过基因检测才确诊了，你妈妈患的是亨廷顿舞蹈症。”安顿下妈妈，爸爸疲惫地说。这是曹茜第一次听说亨廷顿舞蹈症，入夜，爸爸妈妈都睡下后，曹茜一个人出门，找了一家网吧。
网上资料显示，亨廷顿舞蹈症属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，是一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作……资料一页页在曹茜眼前刷过，一个针对整个家族的魔咒渐渐清晰起来，她用力擦掉泪水，逼着自己继续搜索，直到第二天黎明，她才回到酒店。
酒店房间里，爸爸妈妈还没起床，曹茜默默地站在门外。她知道，这一刻推开房门，她将义不容辞地成为爸爸妈妈的依靠。她要陪着妈妈，就算是致命的舞蹈，她也要帮妈妈点亮生命的希望，做妈妈坚强的伴舞者。
此后，曹茜便奔波在各大医院间，对亨廷顿舞蹈症也有了更深的了解。曹茜听说对亨廷顿舞蹈症非药物治疗的关键是护理条件，适当的劳动和体育锻炼可以减缓病情的发展，有助于提高病人的生活质量。她便买来老年跑步机和动感单车，让爸爸每天监督着妈妈锻炼。为了防止妈妈摔倒，她还特意用沙发和抱枕把器械围了起来。为了让妈妈锻炼上肢，她专门定做了哑铃。三年下来，妈妈举起的哑铃重量竟然奇迹般地增加到两公斤，一直以来的失眠也得到了缓解。要知道曹茜在上海见到妈妈时，她连走路都必须要有人扶着，而现在已经能自己拎着西瓜回家了。
点燃生命之火
一次偶然的机会，曹茜在网上发现了一个亨廷顿舞蹈症患者的QQ群，群里有100多位群友，她这才知道，自己并不孤单，国内还有这么多同病相怜的人。起初，进群只是为了找一种归属感，她希望能和病友以及病友家属们相互交流些感想或护理经验，但她很快发现，这个群虽然有100多人，却并不活跃。于是她想到做一个调查，看看其他患者和家属的情况。
调查问卷做好后，她先是发在群共享文件里，但一段时间后，下载的人寥寥，更别说填好后回传的了。于是她就逐一给群友发，结果别人都以为她是骗子或有什么其他目的。“你是谁啊？别来烦我！”“我们不需要你介绍特效药，很多人上过当了！”
面对群友的不支持，曹茜在群里详细说了妈妈的病情，还主动介绍了自己的护理经验以及她在国外网站上查找到的最新资料。渐渐地，有群友主动向她咨询，她也慢慢成了群里最受关注的人。
上海瑞金医院神经内科副主任曹立是曹茜接触最多的一位国内研究亨廷顿舞蹈症的专家。曹茜和他提起这个亨廷顿舞蹈症患者的QQ群时，曹立医生说：“我们可以借这个机会，把大家聚集起来，系统地给患者和家属提供一些帮助。”曹立医生的话激起了曹茜的共鸣。目前，国内很多患者对亨廷顿舞蹈症并不了解，即便被确诊，病患家属对护理、对病患心理健康建设等方面的知识也知之甚少。建立一个公益组织，为亨廷顿舞蹈症患者和家属提供相关科普，交流国内外最新医疗信息，以及对接医疗服务，正是现阶段大家最需要的。
回到家，曹茜把自己的想法告诉妈妈，妈妈笑着说：“好啊，这个公益组织办起来，我第一个参加，就算是为了给病友们做个榜样，我也要好好地活着。”看着女儿转身的背影，曹茜妈妈的心里却五味杂陈。自从自己被确诊后，女儿带着自己全国各地求医问药，牵扯了大量精力，也耽误了大好前程，曹茜妈妈还有一个更大的忧虑———自己是亨廷顿舞蹈症患者，女儿是否也遗传了致病基因？现在的科技水平，可以利用基因技术检测出患者子女是否存在致病基因，但大多数患者子女都不愿接受该项检测。因为就算检查出结果，亨廷顿舞蹈症在现阶段也是无法治愈的。曹茜和那些患者子女一样，也不愿去做这项检测，“过好每一天”成了她的口頭禅。
2016年年初，全国首个亨廷顿舞蹈症的公益组织“风信子关爱”正式成立，曹茜是该公益组织的发起人，并成为唯一一位专职人员。曹茜说，在花语里，风信子的寓意是“只要点燃生命之火，便可同享丰富人生”，这也正是她想对所有病人以及其家属说的话。
“风信子关爱”成立后，便成了亨廷顿舞蹈症患者及家属的信息交流中心。2017年12月10日凌晨，曹茜在网上发布了一则来自海外药企Inois的消息，消息称：该企业针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗HTT-Rx试验成功完成，这代表着人类在战胜亨廷顿舞蹈症的战役中，又取得了一次阶段性胜利。
消息一发布，在国内亨廷顿舞蹈症患者以及家属中引发了海啸一般的巨浪。他们不顾夜的深沉，有的立刻起床上网查看详情，有的抓起电话相互转告，因为这则消息对他们来说，意味着希望和新生！
看着一下沸腾起来的QQ群，曹茜百感交集。虽然试验成功了，但真正进入治疗环节，患者以及家属们还需要漫长的等待。但是，只要不放弃，就会有希望。
一个家族的魔咒
曹茜没有见过自己的外婆，听妈妈说，外婆在安徽安庆的老家是远近闻名的贤惠女子，干农活、操持家务都是一把好手。但在去世的前几年，外婆突然染上了一种怪病，走路不稳、好忘事，家里人都以为那是因为外婆年龄大了的缘故，并没太在意。后来，外婆会毫无征兆地手舞足蹈，家人才觉得有些诧异，但也只是诧异而已。最后，外婆瘫痪在床上，无法自理。一直到外婆去世，家里人也没弄清楚她真正的病因。家人怀着悲伤的心情料理完外婆的后事，继续平静地生活，但当时大家都不知道，一个家族遗传的魔咒像乌云一样，向他们悄悄笼罩下来。
外婆一共有4个孩子，他们是曹茜的妈妈、舅舅和两个姨妈。当两个姨妈先后出现和外婆一样的症状时，曹茜的妈妈也并没有意识到有什么不对。她们先后去世，所有的家人依旧没去深究这个谜团———这到底是什么怪病？
此时，曹茜已经长大，并以优异的成绩考取了英国圣安德鲁斯大学的硕士研究生。
在英国期间，曹茜有时候会没来由地心慌，有一种不好的预感，但又无法说清到底是什么。爸爸妈妈总安慰她说：“我们都挺好的，你安心读书，不用太记挂我们。”
2009年，曹茜顺利地拿到了硕士学位，并在英国找到了实习工作。她兴奋地打电话给妈妈报喜，电话却是爸爸接的。电话里，爸爸说：“你妈妈最近有点不舒服，总是记不住事，可能我们都老了，这也正常，看到你这么有出息，我们真为你高兴啊，你是我们的骄傲。”
曹茜不知道，其实她妈妈已经中了魔咒，病魔正在一点点地蚕食着她的生命。
两年时间，曹茜妈妈的身体反反复复，时好时坏，好忘事，时不时抖动四肢，有时候连东西都拿不稳。2010年7月，曹茜决定回国发展，同时也便于照顾妈妈。订好机票，她打电话给爸爸，爸爸说：“那咱们在上海见面吧，我正好带着你妈去上海看世博会。”“妈妈的病情怎么样了？”曹茜焦急地询问。“我们见面再说吧！”电话那头，爸爸的声音充满了疲惫。
做妈妈的坚强伴舞者
上海，某连锁酒店的大堂里，曹茜终于见到了朝思暮想的爸爸妈妈。爸爸扶着步履蹒跚的妈妈走进酒店大堂时，曹茜一下就愣住了。才两年没见，妈妈一下子像老了十岁似的，身躯佝偻，两鬓也生出了白发。
“这两年，我带着你妈妈四处看病，之前在广州经过基因检测才确诊了，你妈妈患的是亨廷顿舞蹈症。”安顿下妈妈，爸爸疲惫地说。这是曹茜第一次听说亨廷顿舞蹈症，入夜，爸爸妈妈都睡下后，曹茜一个人出门，找了一家网吧。
网上资料显示，亨廷顿舞蹈症属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，是一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作……资料一页页在曹茜眼前刷过，一个针对整个家族的魔咒渐渐清晰起来，她用力擦掉泪水，逼着自己继续搜索，直到第二天黎明，她才回到酒店。
酒店房间里，爸爸妈妈还没起床，曹茜默默地站在门外。她知道，这一刻推开房门，她将义不容辞地成为爸爸妈妈的依靠。她要陪着妈妈，就算是致命的舞蹈，她也要帮妈妈点亮生命的希望，做妈妈坚强的伴舞者。
此后，曹茜便奔波在各大医院间，对亨廷顿舞蹈症也有了更深的了解。曹茜听说对亨廷顿舞蹈症非药物治疗的关键是护理条件，适当的劳动和体育锻炼可以减缓病情的发展，有助于提高病人的生活质量。她便买来老年跑步机和动感单车，让爸爸每天监督着妈妈锻炼。为了防止妈妈摔倒，她还特意用沙发和抱枕把器械围了起来。为了让妈妈锻炼上肢，她专门定做了哑铃。三年下来，妈妈举起的哑铃重量竟然奇迹般地增加到两公斤，一直以来的失眠也得到了缓解。要知道曹茜在上海见到妈妈时，她连走路都必须要有人扶着，而现在已经能自己拎着西瓜回家了。
点燃生命之火
一次偶然的机会，曹茜在网上发现了一个亨廷顿舞蹈症患者的QQ群，群里有100多位群友，她这才知道，自己并不孤单，国内还有这么多同病相怜的人。起初，进群只是为了找一种归属感，她希望能和病友以及病友家属们相互交流些感想或护理经验，但她很快发现，这个群虽然有100多人，却并不活跃。于是她想到做一个调查，看看其他患者和家属的情况。
调查问卷做好后，她先是发在群共享文件里，但一段时间后，下载的人寥寥，更别说填好后回传的了。于是她就逐一给群友发，结果别人都以为她是骗子或有什么其他目的。“你是谁啊？别来烦我！”“我们不需要你介绍特效药，很多人上过当了！”
面对群友的不支持，曹茜在群里详细说了妈妈的病情，还主动介绍了自己的护理经验以及她在国外网站上查找到的最新资料。渐渐地，有群友主动向她咨询，她也慢慢成了群里最受关注的人。
上海瑞金医院神经内科副主任曹立是曹茜接触最多的一位国内研究亨廷顿舞蹈症的专家。曹茜和他提起这个亨廷顿舞蹈症患者的QQ群时，曹立医生说：“我们可以借这个机会，把大家聚集起来，系统地给患者和家属提供一些帮助。”曹立医生的话激起了曹茜的共鸣。目前，国内很多患者对亨廷顿舞蹈症并不了解，即便被确诊，病患家属对护理、对病患心理健康建设等方面的知识也知之甚少。建立一个公益组织，为亨廷顿舞蹈症患者和家属提供相关科普，交流国内外最新医疗信息，以及对接医疗服务，正是现阶段大家最需要的。
回到家，曹茜把自己的想法告诉妈妈，妈妈笑着说：“好啊，这个公益组织办起来，我第一个参加，就算是为了给病友们做个榜样，我也要好好地活着。”看着女儿转身的背影，曹茜妈妈的心里却五味杂陈。自从自己被确诊后，女儿带着自己全国各地求医问药，牵扯了大量精力，也耽误了大好前程，曹茜妈妈还有一个更大的忧虑———自己是亨廷顿舞蹈症患者，女儿是否也遗传了致病基因？现在的科技水平，可以利用基因技术检测出患者子女是否存在致病基因，但大多数患者子女都不愿接受该项检测。因为就算检查出结果，亨廷顿舞蹈症在现阶段也是无法治愈的。曹茜和那些患者子女一样，也不愿去做这项检测，“过好每一天”成了她的口頭禅。
2016年年初，全国首个亨廷顿舞蹈症的公益组织“风信子关爱”正式成立，曹茜是该公益组织的发起人，并成为唯一一位专职人员。曹茜说，在花语里，风信子的寓意是“只要点燃生命之火，便可同享丰富人生”，这也正是她想对所有病人以及其家属说的话。
“风信子关爱”成立后，便成了亨廷顿舞蹈症患者及家属的信息交流中心。2017年12月10日凌晨，曹茜在网上发布了一则来自海外药企Inois的消息，消息称：该企业针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗HTT-Rx试验成功完成，这代表着人类在战胜亨廷顿舞蹈症的战役中，又取得了一次阶段性胜利。
消息一发布，在国内亨廷顿舞蹈症患者以及家属中引发了海啸一般的巨浪。他们不顾夜的深沉，有的立刻起床上网查看详情，有的抓起电话相互转告，因为这则消息对他们来说，意味着希望和新生！
看着一下沸腾起来的QQ群，曹茜百感交集。虽然试验成功了，但真正进入治疗环节，患者以及家属们还需要漫长的等待。但是，只要不放弃，就会有希望。