【摘 要】
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目的探讨脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）的临床特点。方法对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者均为中青年男性。首发症状为双下肢无力3例，四肢无力1例，乳
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院神经内科,首都医科大学宣武医院康复科
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目的探讨脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）的临床特点。方法对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者均为中青年男性。首发症状为双下肢无力3例，四肢无力1例，乳房增大2例，双上肢姿位性震颤2例。主要临床表现为进行性肢体无力、肌肉萎缩，下肢重，病情进展缓慢。患者均出现束颤，出现双上肢姿位性震颤5例，舌肌萎缩和震颤5例，乳房增大4例，性功能减退2例。血清肌酸激酶均增高，血脂异常5例，性激素水平异常7例。肌电图均呈广泛神经源性损害。雄激素受体（AR）基因CAG重复序列数均〉40次。结论SBMA
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