【摘 要】
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目的 对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲
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目的 对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测.结果 在K6a基因上发现3个错义突变(K6a 1387G>C,K6a 1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变.结论 K6a 1387G>C,K6a 1393T>C,K6a 513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因.中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性.
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