【摘 要】
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目的探讨儿童发作性睡病的诊断依据和人类白细胞抗原（HLA）IⅡ类等位基因在诊断中的意义。方法对40例发作性睡病患儿的临床资料进行分析。所有患儿接受了多次小睡潜伏时间试验（MSLT）。应用PCR序列特异性引物体外基因扩增（PCR-SSP）方法测定HLA-DRB1及DQB1等位基因，并与本室对北京地区91名正常人检测的数据进行比较。结果本组40例，平均病程6.5个月，≤3个月者14例（30%）。40例
【机 构】
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100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科康复中心,100045 首都医科大学附属北京儿童医院儿研所白细胞室,100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科康复中心,北京大学人民医院呼吸科
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目的探讨儿童发作性睡病的诊断依据和人类白细胞抗原（HLA）IⅡ类等位基因在诊断中的意义。
方法对40例发作性睡病患儿的临床资料进行分析。所有患儿接受了多次小睡潜伏时间试验（MSLT）。应用PCR序列特异性引物体外基因扩增（PCR-SSP）方法测定HLA-DRB1及DQB1等位基因，并与本室对北京地区91名正常人检测的数据进行比较。
结果本组40例，平均病程6.5个月，≤3个月者14例（30%）。40例患儿均有过度或发作性睡眠，37例伴猝倒，22例伴入睡幻觉，6例伴睡眠瘫痪。本组MSLT平均睡眠潜伏期<5min，异常快速眼动（REM）睡眠平均2~5（4.33±0.26）次。异常REM睡眠潜伏期为0.25~4.9（4.0±1.8）min。本组HLA-DRB1*1501阳性率为0.438，较对照组（0.115）高，DQB1*0601阳性率为0.025，较对照组（0.093）低。本组35例为DRB1*1501及DQB1*0602均阳性，2例为DRB1*1502及DQB1*0601均阳性，余3例患儿DRB1*15和DQB1*06均为阴性。
结论本病诊断可依据其临床表现，MSLT测试结果，并除外其他可解释这些症状的躯体或精神方面疾病。DRB1*1501及DQB1*0602为发作性睡病易感基因，HLA-DRB1*15检测结果阴性者，不能排除本病。
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