论文部分内容阅读
目的
对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系进行致病基因的突变分析，为家系的遗传学咨询及产前诊断提供依据。
方法采集该家系成员临床信息及外周血，对先证者进行晶状体视网膜病变相关基因Panel PCR扩增，经高通量测序技术对扩增产物进行测序分析，经一代验证鉴定该家系基因突变位点并采集胎儿羊水DNA进行产前诊断。
结果检测出先证者存在两个杂合突变：LRP5基因c.1695dupC和ZNF408基因c．552-563del (--AGTGGTGACAGA--)，证实均来源于其患病母亲。ZNF408基因c．552-563del为非移码突变，家系中未患病者存在该突变，考虑其为非致病突变。经检索ExAC外显子组整合数据库、dbSNP和人类基因突变数据库，LRP5基因c.1695dupC突变未见报道。产前诊断发现胎儿携带与先证者相同突变位点。
结论应用高通量及一代测序技术联合提高突变位点检出效率并能提供可靠的产前诊断。LRP5基因c.1695dupC为新发移码突变，该突变的报道增加了家族性渗出性玻璃体视网膜病变突变谱，为进一步理解、诊断该疾病提供遗传学基础。