【摘 要】
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【目的】前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proprotein convertase subtilisin/Kexin type 9,PCSK9）基因是人类高胆固醇血症（autosomal dominant hypercholesterolemia,ADH）的主效基因之
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【目的】前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proprotein convertase subtilisin/Kexin type 9,PCSK9）基因是人类高胆固醇血症（autosomal dominant hypercholesterolemia,ADH）的主效基因之一,其获得型突变与人类家族性高胆固醇血症有直接的关系。PCSK9-D374Y突变体对低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR）的降解能力比野生型蛋白强十倍,增加了患高胆固醇血症的风险,从而加速动脉
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