1.临床资料　　两例患者系母女，先证者女，29岁。因面颈部丘疹13年，泛发至全身多处8年于2014年3月20日就诊于我科。患者16岁起病，初起为面部散在丘疹，轻微瘙痒，未予处置，后皮损逐渐增多，以夏季为重，对日光敏感。曾在当地医院就诊诊断为“痤疮”，使用外用药物治疗（具体不详），症状无缓解，且逐渐发展至躯干、四肢、腋下、腹股沟等部位，夏季有明显异味，近5年来，双手粗糙，指甲变形。父母非近亲结婚。体格检查：系统检查无显著异常。专科检查：头面颈部、四肢近端、肩背部、胸腹部、腋下及腹股沟可见广泛密集毛囊性丘疹，其上附着黄褐色油腻性痂皮（图A , B），去除痂皮可见中央有漏斗状凹陷，腋下、肩背部皮损有融合倾向，可见甲增厚及纵嵴，手背粗糙、增厚，掌跖可见点状凹陷及点状角化，黏膜部位无皮损；腋下及腹股沟可及轻度异味。实验室检查：血、尿常规、肝肾功能、血糖、肿瘤标志物等均未见明确异常。病理检查示：角化过度及角化不全，表皮乳头瘤样增生，棘层松解，表皮内裂隙性水疱形成，可见圆体及谷粒（图C）。诊断：毛囊角化病（ Darier disease）。治疗：给予阿维A胶囊（10mg，3/日）口服，3周后患者皮损显著改善，但患者自行停药后皮损再次复发，后中断治疗未继续随访。