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端粒是人染色体中控制细胞增殖的重要结构，端粒酶的持续表达，肿瘤细胞可以维持端粒的长度并获得无限增殖的能力。端粒酶反转录酶（telomerase reverse transcriptase，TERT）是端粒酶重要的活性部分。已有研究证实在甲状腺癌中存在TERT启动子区突变，这些突变可能与甲状腺癌的不良预后相关，本文全面综述端粒酶反转录酶启动子在不同类型的甲状腺癌中的突变情况及其意义的最新研究，以为甲状腺癌分子水平的诊治提供思路。