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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1/6000～1/10000,携带者频率为1/40～1/60,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病.
儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展
【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1/6000～1/100
【机 构】
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湖南省常德市第四人民医院内科,中南大学湘雅医院神经内科
【出 处】
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中国当代儿科杂志
【发表日期】
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2003年3期
【基金项目】
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国家自然科学基金，湖南省自然科学基金
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