【摘 要】
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目的：检测类脂质蛋白沉积症二家系中细胞外基质蛋白（ECM1）基因突变位点。方法：提取1号家系先证者及其母亲,2号家系先证者、父母、配偶及儿子外周血DNA。PCR技术扩增ECM1基因编码
【机 构】
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济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,山东省皮肤病性病防治研究所
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目的：检测类脂质蛋白沉积症二家系中细胞外基质蛋白（ECM1）基因突变位点。方法：提取1号家系先证者及其母亲,2号家系先证者、父母、配偶及儿子外周血DNA。PCR技术扩增ECM1基因编码序列,采用一代Sanger法对PCR扩增产物进行测序。结果：1号家系先证者在7号外显子发现已知突变（纯合突变c.960G〉A）,其母亲为杂合携带者;2号家系先证者为遗传复合体,是上述突变位点的杂合携带者,此外在3号外显子上存在1个插入突变c.142insC。结论：类脂质蛋白沉积症存在遗传异质性。
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