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目的
探讨肾母细胞瘤患儿血液中SIX2基因的转录表达及其启动子甲基化状态以及其与临床病理学特征的关系。
方法收集自2008年10月至2012年1月入住郑州大学第一附属医院小儿外科的45例肾母细胞瘤患儿作为病例组（男29例、女16例），以健康体检或就诊的性别、年龄匹配的排除肿瘤等恶性疾病患儿15例作为对照组。采集所有研究对象外周血，运用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）和甲基化特异性PCR（MSP）法检测SIX2基因转录表达水平及其启动子甲基化状态，t或χ2检验比较组间差异，并分析病例组中两者与临床病理特征的关系及SIX2基因的甲基化对其转录表达的影响。
结果病例组中SIX2 mRNA的相对表达量（RQ）高于对照组（1.93±1.10比0.57±0.39，t=5.354，P=0.000）；病例组SIX2基因甲基化阳性者有8例，对照组12例，病例组中甲基化阳性比率更低（χ2=19.600，P=0.000）。病例组的RQ值与肿瘤大小、临床分期、病理分型、淋巴转移、治疗转归均有关（均P<0.05）。病例组和对照组中甲基化组的RQ值均低于非甲基化组（1.35±0.44比1.95±1.15，0.43±0.29比1.13±0.20，t=2.459、3.896，P=0.020、0.002）；甲基化组中病例组的RQ值高于对照组（t=5.624，P=0.000）；非甲基化组中两者之间的RQ值比较差异无统计学意义（t=1.222，P=0.229）。
结论肾母细胞瘤外周血中SIX2基因的异常甲基化与转录表达有关，是基因表达调节方式之一，并与肾母细胞瘤的发生发展有关；SIX2基因在发生甲基化的肾母细胞瘤中有可能充当癌基因的角色，转录水平的过表达与其甲基化状态有负相关倾向。