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1 病历摘要患者，女，8岁。足月剖腹产第2胎第2产，母孕期体健，3代无近亲婚配史。其父与其有相同的特殊面容。患儿出生后即出现两眶距较宽，眼眶浅伴突眼，上颌骨明显发育不良，致使面部中央部分向内凹陷，呈舟状；上颌牙弓较下颌弓明显为小，下颌骨明显翘出。口内示咽腔狭窄，硬腭狭长，明显高拱，呈倒V字形。牙列不齐，上颌牙列拥挤Ⅲ度，下颌拥挤I度。牙列式中性颌关系，全牙弓反颌。上唇短，舌体较大，有伸舌吞咽习惯。颈短而粗。眼部检查：视力：右眼0．9，左眼0．7；眼眶浅而扁平；