BBS1基因新突变导致Bardet Biedl综合征的遗传学分析及产前诊断

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zzdlily_4000
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1病例资料先证者,孕23+4周胎儿。孕妇,30岁,第3次妊娠,孕17+3周在外院行唐氏筛查,21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)筛查低风险,孕22+5周在外院行超声产前筛查,宫内妊娠,单活胎,胎儿左手异常(考虑多指畸形)、胎儿双肾增大并实质回声弥漫性增强(考虑多囊肾),转诊贵州医科大学附属医院(我院)产前诊断中心。
其他文献
市场经济只存在完全的商品,不存在不完全的商品。市场经济不允许不体现市场价值的商品存在,只要求完全体现市场价值的商品存在。经济适用房是不完全的商品,市场经济条件下,是
保证原材料的质量,是保证建筑工程质量的基础,也是实现项目进度目标和成本目标的前提。
法治兴则国家兴,法治衰则国家乱。新中国成立以来,内蒙古自治区始终紧跟国家法治建设步伐,经过70多年的努力探索与实践,中央关于法治建设的各项政策在内蒙古大地落地生根,并
机电专业对口单招大纲中对电工基础的要求较高,占分比重大,因而学生比较重视,学习积极性较强,但对于电子技术这部分内容则普遍感到困难,学起来费力。如果在学习中找出电工基
近日,据美国彭博社报道,两年前,OPPO和vivo(以下简称“OV”)在中国智能手机市场都挤不进前五名,如今这两个品牌却傲视群雄,而这要归功于众多在中国农村开手机商店的人。据悉,OV很愿
会议
<正>在现代商业环境下,企业怎样保证组织持续拥有创造力的人才,如何在企业发展的平台上创造价值?如何正确的管理与培养员工?如何把员工的心理与行为统一到某种企业文化的共识
期刊
目的分析婴儿吸入性肺炎的危险因素。方法纳入2016年1月至2018年12月因肺炎在复旦大学附属儿科医院(我院)住院,入院前在我院门诊或入院后完成唾液吸入显像检查的患儿,根据检
本文主要运用比尔·尼克尔斯建构的纪录片叙事范式和热拉尔·热奈特叙述视角理论,从纪录片的选题、拍摄对象的主体性、叙述视角和文本结构、纪录片的叙事与历史/现实的关系四
近年来,呼和浩特市托克托县以习近平生态文明思想为指导,深入贯彻落实习近平总书记在黄河流域生态保护和高质量发展座谈会上的重要讲话精神,按照石泰峰书记调研黄河流域生态
本文总结了网架工程监理过程中应当引起重视的环节,讲述了角度是控制环节,而大的三控两管一协调工作仍然是主导,概述了网架工程是建筑工程中十分特殊的工程,为同类工程的监理工作