【摘 要】
：
细胞遗传学异常对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)相关性血液病的预后、治疗有着独立的指导价值,受到临床的广泛关注。同时,细胞遗传学分析也是阐明MDS分
论文部分内容阅读
细胞遗传学异常对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)相关性血液病的预后、治疗有着独立的指导价值,受到临床的广泛关注。同时,细胞遗传学分析也是阐明MDS分子发病机理的重要一环。传统的染色体核型分析中[中期细胞遗传核型分析(MC)和原位免疫荧光杂交(FISH)技术]虽能对MDS患者染色体异常进行一定程度的检测,但由于其检测分辨率低、依赖于中期分裂细胞或只能进行特定位点检测,降低了检出的阳性率;比较基因组杂交芯片(aCGH)虽然弥补了传统技术的不足,但只能对全基因组染色体的拷贝数变异(CNV)进行检测。单核苷酸多态性芯片(SNP-A)则可对MDS患者的拷贝数变异(CNV)和单亲二倍体(UPD)进行全基因组高通量检测,这些SNP-A检出的隐匿性变异对MDS发病机制的阐明和临床预后分层有独立的指导意义。基于SNP-A的检测原理和特点,本文从SNP-A检测MDS的特点、隐匿性变异与MDS致病基因的关联、与MDS临床表型的关联、对MDS临床预后的指导和分层以及SNP-A临床检测的自身对照几个方面,系统阐述现阶段SNP-A在MDS相关血液病检测中的临床应用进展
其他文献
本文研究了亚铁盐与聚丙烯酰胺复合絮凝剂处理电镀水中Ｃｒ＾６＋的絮凝效果，性能和机理。
本文通过对电泳漆废水处理实验研究，优选出处理该废水所用的复配药剂；同时确定了加药量，ＰＨ范围，搅拌强度等最佳混凝条件；探讨提出了采用“粗滤－混凝沉淀－精滤”级自理新工艺，使电漆漆废
本文以壳聚糖和醋酸纤维素为膜材料，研究了ＣＳＣＡ渗透汽化共混膜的制膜条件，分析了该膜的渗透汽化性能及影响因素。结果表明：ＣＳＣＡ共混膜对乙醇－水混合液具有良好的渗透汽化分离性能，适合分离
本方案是以专利技术为基础,利用L-乳酸菌为发酵菌种,采用现代大型专用不锈钢发酵设备进行腌制。以绿色白菜为原料,利用符合《生活饮用水卫生标准》(GB5749-2006)的净水在低盐
目的探究58例神经外科重症监护患者的护理措施。方法对照组行常规护理,观察组在此基础上加强观察和护理,观察对比两组Barthel指数、Fugl-Meyer测评及并发症情况。结果观察组B
配电网供电抢修作为配电网重要的组成部分,一直发挥着不可或缺的作用。随着用户要求的不断提高,原有供电系统也出现了各种问题,为了更好地维持供电系统的稳定性,结合如今高速
随着CF卡的逐渐隐退以及各种迷你存储卡的出现，读卡器也开始“时尚大变身”，金士顿的三款新品读卡器就预示了读卡器产品未来的发展方向。
针对油田钻井废水的特点，使用电絮凝浮法对其进行处理，确定了主要影响因素和较好的实验参数，并在此条件下对钻井废水进行处理，结果法浊率达９６％，ＣＯＤ去除经达９７．５％。实验证明电絮凝浮选法应用于
2006年，微软、英特尔、三星三强联手打造出第一台UMPC——三星笔记本电脑Q1，这个集便携、商务、娱乐、通讯万般“宠爱”于一身的超便携精灵，打开了彰显身份与品味的崭新时代。此
于2010年开始,对广西北部湾沿海地区水鸟多样性及其季节分布和变动情况进行调查研究。结果广西北部湾沿海地区共调查记录到水鸟151种,隶属于8目24科,其中国家重点保护鸟类有1