【摘 要】
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<正>Wolf-Hirschhorn 综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病,常累及多个器官[1],发病率为1/50 000[2],男女比例约为
【机 构】
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广东医科大学附属医院儿童医学中心;
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<正>Wolf-Hirschhorn 综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病,常累及多个器官[1],发病率为1/50 000[2],男女比例约为2∶1。WHS主要临床表现为产前和产后生长迟缓,喂养困难,智力减退,癫痫。大部分病人有特征性面容,表现为前额高,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,下颌小,耳朵发育不良;常伴有先天性畸形包括中线缺陷(唇裂/腭裂、尿道下裂和头皮缺
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