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中枢性性早熟是一种常见的儿童性发育异常性疾病,其发病机制暂不明确。环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。在目前已证实的中枢性性早熟相关致病基因中,环指蛋白3基因所致性早熟的发病率相对较高。本文综述了环指蛋白3基因的结构,突变,以及对于青春期时间可能的影响。
MKRN3基因与儿童中枢性性早熟
【摘 要】
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中枢性性早熟是一种常见的儿童性发育异常性疾病,其发病机制暂不明确。环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。在目前已证实的中枢性性早熟相关致病基
【机 构】
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南华大学衡阳医学院应用解剖与生殖医学研究所,邵阳学院附属第二医院儿科
【出 处】
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中南医学科学杂志
【发表日期】
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2019年6期
【基金项目】
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湖南省研究生科研创新项目(CX2018B623);应用解剖与生殖医学衡阳市重点实验室建设项目(2017KJ182);医教协同横向项目(2018KHX41)
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