【摘 要】
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法 17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和
【机 构】
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361003,福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003,福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003,福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003,福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法 17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨.结果 17例原发闭经患者中,7例为46,XX 的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner's患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型.结论 应用FISH 和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。
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