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目的：探讨产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法：随机筛取于2012年2月到2014年2来我院进行产前筛查、产前咨询、产前诊断的孕妇作为研究对象，对其进行跟踪调查、分析，统计其围产儿结局。结果：进行产前咨询、产前筛查、产前诊断的孕妇人数正呈逐年上涨的趋势，且产前诊断确诊率也愈渐提升；但参加检测孕妇的检查率仍较低。结论：产前筛查与产前诊断当前已越来与广泛的被广大孕妇所接受，但检查人数仍还未得到全面推广，仍需加强宣教力度，使更多的孕妇及其家属认识到产前筛查与产前诊断的重要性及必要性，尽量控制出生缺陷率，从根本上提高我国整体人口质量。