骨质疏松症是一种以骨密度降低、骨微结构破坏和脆性骨折发生风险增加为主要特征的全身性代谢性骨骼疾病。有相当充分的证据表明,遗传因素与其发生密切相关。目前已有大量有关雌激素受体α基因多态性与骨质疏松关系的研究,但检测方法、研究对象、选取指标、样本量等因素的差异,使结果得不到共识。随着检测技术的不断进步以及分析方法的不断更新,已初步确定传统基因多态性位点PvuII和XbaI与骨质疏松相关,一些新的单核苷酸多态性位点也被发现。同时,研究领域还延伸到了药物基因组学,以预测治疗药物对不同基因型患者的疗效。为了进一步阐明雌激素受体α基因多态性与骨质疏松的关系,应进行更为合理的研究设计,并且充分考虑基因与基因以及环境与基因间的相互作用。相信随着研究的不断深入,雌激素受体α基因多态性位点对骨质疏松的影响及机制的阐明,骨质疏松的早期诊断和个性化治疗会逐步实现。