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目的
探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro－pallidoluysian atrophy，DRPLA)患者的临床及基因突变特点。
方法对2例患者进行DRPLA基因检测，同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果，分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系，以及CAG重复数与发病年龄的关系。
结果两个家系经基因检测均确诊为DRPLA。例1 DRPLA基因检测提示CAG重复数为8/65，患者哥哥CAG重复数为8/53，母亲CAG重复数为8/18。例2 DRPLA基因检测提示CAG重复数为13/63，患者弟弟CAG重复数为13/18，父亲CAG重复数为18/52，母亲CAG重复数为13/13。CAG重复数越高，患者发病年龄越早(P<0.05，r＝－0.555)。对其发病年龄进行统计发现，以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右，以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。
结论DRPLA主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等，青春期以前多以癫痫为首发症状，成年人多以共济失调为首发症状，CAG重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异，发病初期难以识别。