论文部分内容阅读
目的
研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。
方法纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例，黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例，采集外周血提取基因组DNA，利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测，利用SPSS25.0进行统计学分析。
结果rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型，其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%，在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%，符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群(P<0.05)，而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义(P>0.05)。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义(P＝0.981、0.081)。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组(P＝0.039，OR＝0.48，95%CI为0.237~0.970)，等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率(58.1%)高于对照组(45.3%)(P＝0.020，OR＝1.67，95%CI为1.082~2.576)。
结论rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性，与海南汉族人群脑梗死发生发展无关，基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素，而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。