【摘 要】
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目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因.方法整体抽样随机选取
【机 构】
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西安交通大学第二医院小儿外科,西安交通大学第二医院小儿外科
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目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因.方法整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提.对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取(均为陕西地区患儿,汉族,散发性).PCR扩增RET基因外显子2(含c135片段),长度300 bp,产物纯化后直接测序,并用相关软件及统计学分析.结果陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A/G,
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