家族性单纯生长激素缺乏

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报道一家两姐妹及其母均患单纯生长激素缺乏(IGHD),极可能是显性遗传。例1,先证者。系足月剖腹产,出生体重2,880g。生后除生长迟缓外其他方面均正常.1岁时身高63.5cm,体重6,750g,比例匀称,骨龄小于6个月。经胰岛素、胰高血糖素和睡眠所激发后测得的生长激素最高值明显降低(分别为1,5和1.5μU/ml);投予促甲状腺素释放激素(TRH)后血浆蛋白结合碘(PBI)和促甲状腺素(TSH)正常。胰岛素诱发低血糖所致的皮质醇反应正
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