【摘 要】
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目的 探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法.方法 对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水行核型
【机 构】
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中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心, 广州,510080
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目的 探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法.方法 对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质.结果 5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45,X、1例47,XX,+9和1例47,XY,+18;其同胞正常胎的染色体核型均正常.多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致,证实为单合子双胎.结论 单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致,后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因.双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法.对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定.
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