听神经病谱系障碍遗传学分析策略探讨

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<正>听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),是一种特殊的听觉障碍性疾病,表现为患者可以听到声音却不能理解语言含义,是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重要疾病之一。在高危婴幼儿中的发病率约为0.23%,在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中发病率高达11%[1],但因其与一般感音神经性聋的诊断和治疗不同,且病因、病变部位和发病机制仍不明确,因此对于听神经病的研究成为国际研究难点和热点问题。
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