目的 基于生物信息学探讨骨质疏松症与肌少症的关系.方法 通过7个大型疾病数据库(CTD、Disgenet、TTD、OMIM、GeneCards、Drugbank、KEGG数据库)对骨质疏松症和肌少症的相关基因进行分析筛选,并对筛选结果进行基因GO富集分析以及KEGG通路分析,利用STRING网站对骨质疏松症与肌少症共同靶点基因进行蛋白互作网络分析,并进行基因富集分析和KEGG通路分析.结果 通过疾病数据库筛选分别选出与骨质疏松症和肌少症相关基因1782个、429个.通过基因富集分析和KEGG通路分析,骨质疏松症与肌少症相关通路集中在PI3K-Akt、Longevity调控、FoxO、AGE-RAGE、HIF-1、AMPK、JAK-STAT、MAPK、Insulin、TNF以及Apoptosis过程.结论 骨质疏松症与肌少症均为复杂代谢性疾病,涵盖众多差异表达基因,但两种疾病发病过程中依然存在一些高度重合的差异基因表达,其可同时对两种疾病进行调控作用.这提示骨质疏松症与肌少症之间发病机制存在密切关联,共同靶点基因可作为同时干预两种疾病的治疗目标.