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Clinical practice guideline of BRCA1/2 testing for patients with breast cancer: Chinese Society of B
【机 构】
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DepartmentofBreastCenter,PekingUniversityPeople’sHospital,Beijing100044,China,DepartmentofBreastCent
【出 处】
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中华医学杂志英文版
【发表日期】
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2021年134期
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目的探讨18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/MR对常规MRI阴性的药物难治性癫患者术前致灶的定位价值。方法回顾性分析2016年8月至2018年12月间在首都医科大学宣武医院接受手术治疗的57例[男36例、女21例，年龄(24.0±10.3)岁]常规MRI阴性的药物难治性癫患者资料。所有患者术前均行发作间期18F-FDG PET/MR扫描，采用视觉及半定量方法综合定位致灶。术后1年随访，根据Enge
为了提高肿瘤治疗效果并最大程度降低其毒性，研究人员针对多种类型肿瘤正在研究如何根据患者个体情况化进行适应性治疗。随着现代辐照技术(如调强放疗)的引入，结合功能显像技术能够更精准地描绘治疗靶区的性能，为治疗适应创造了多种机会。根据功能性CT、MRI和PET显像结果，在治疗过程中随时调整放疗靶区，或明确原发肿瘤内部的亚区以优化放疗剂量策略。此外，借助解剖或功能显像还能够预测正常组织发生并发症的概率，如
目的通过酵母双杂交实验筛选与环指蛋白216(ring finger protein 216, RNF216)相互作用的蛋白，进一步阐明RNF216在GnRH缺陷疾病中的作用。方法构建pGBKT7-RNF216重组表达载体，将其转化到Y2HGold酵母中，与人cDNA文库进行杂交，筛选与RNF216相互作用的蛋白，然后在Y2HGold酵母中进行验证。结果成功构建了pGBKT7-RNF216重组表达载
目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约
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目的探讨晚期糖基化终产物受体(receptor of advanced glycation end products，RAGE)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值(monocyte-to-HDL cholesterol ratio，MHR)和心率变异的相关性。方法以120名冠心病患者作为观察组，另选取同期健康体检人群120名作为对照组，分析两组以
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）出生缺陷阻断中的应用价值。方法纳入1个HSAN Ⅳ家系，采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对NTRK1基因进行突变分析，通过构建TrkA表达载体对突变进行致病性预测。对活检的囊胚滋养层细胞进行全基因组扩增，选择致病基
原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种以肝脏小胆管为主要靶器官的慢性进展性自身免疫性胆汁淤积性疾病。在我国PBC并非罕见，但PBC规范化的诊断和治疗水平仍待提升，为进一步规范我国PBC的临床诊断与治疗，中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家在借鉴国内外诊治经验及指南的基础上，撰写了本规范，旨在提高临床医生认识PBC的临床特点、治疗选择及预后判断的水平，以期对其及时诊断、正确治疗和科学的随访管理，改善患
本研究采用横断面研究，选取2018年3月至2020年5月商丘市第一人民医院、商丘市立医院、商丘市梁园区中医医院收治的246例缺血性脑卒中（cerebral ischemic stroke，CIS）溶栓后发生出血转化患者作为观察组，以1∶1配比选取同期CIS溶栓后未发生出血转化患者246例作为对照组。采用聚合酶链反应和焦磷酸测序法，检测两组ABCB1基因单核苷酸多态性，统计两组ABCB1基因多态性位