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目的 为了解南京市围生儿出生缺陷的发生种类及分布情况,寻找影响出生缺陷的相关因素。方法 1990年1月-2000年12月监测南京市11所医院住院分娩孕28周-产后7 d的围生儿。按全国出生缺陷监测统一标准要求,由医院逐月上报《围生儿数月报表》、《出生缺陷登记卡》至市妇女保健所。结果 围生儿出生缺陷发生率7.95‰(1 254/157 637),唇腭裂,畸指(趾),神经管畸形是南京市围生儿出生缺陷前3位高发种类;男性出生缺陷发生率为8.75‰(721/82 432)高于女性6.86‰(516/75 188);产母年龄≥35岁是出生缺陷的高发风险因素。结论 进一步开展婚前生殖健康教育和医学检查,指导新婚妇女服用小剂量叶酸预防神经管畸形,孕期开展产前诊断、遗传咨询、Down综合征筛查和新生儿疾病筛查工作,降低出生缺陷的发生率。