【摘 要】
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目的 探讨串联质谱技术在新疆喀什地区遗传代谢病(IMD)高危儿筛查中的应用价值。方法 采用干血纸片法采集2017年3月~2018年12月喀什地区321例疑似IMD高危儿的血液样本,使用AP
【基金项目】
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广东省科技援疆援藏专题项目（2018YJ017）
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目的 探讨串联质谱技术在新疆喀什地区遗传代谢病(IMD)高危儿筛查中的应用价值。方法 采用干血纸片法采集2017年3月~2018年12月喀什地区321例疑似IMD高危儿的血液样本,使用API3000型串联质谱仪进行检测,计算血样中氨基酸和酰基肉碱的浓度,分析IMD阳性患儿的IMD种类分布、发病年龄分布和临床表现。结果 321例疑似IMD高危儿中检测阳性17例,总筛查阳性率为5.30%(17/321),24 h~<1个月发病6例,1个月~<1岁发病8例,1~<4岁发病2例,4~12岁发病1
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