LMNA基因C.1583 C〉G突变致Emery-Dreifuss型肌营养不良2个家系心脏受累特点研究

来源 :河北医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：smn1970

【摘要】

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目的分析LMNA基因C.1583C〉G突变致2个Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD）家系心脏受累特点。方法收集、分析2例先证者及其家系临床资料及血

【作者】

：

张丽张利宣张素华王静丁芳

【机构】

：

河北医科大学第三医院干部病房

【出处】

：

河北医科大学学报

【发表日期】

：

2016年1期

【关键词】

：

肌营养不良 Emery-Dreifuss型心脏病突变 muscular dystrophy Emery-Dreifussheart diseases mu

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目的分析LMNA基因C.1583C〉G突变致2个Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD）家系心脏受累特点。方法收集、分析2例先证者及其家系临床资料及血液标本（提取DNA）,以及2例先证者活组织检查骨骼肌病理分析;PCR、直接测序;3例患者进行心电图、超声心动图、99 Tc MMIBI门控心肌灌注显像检查。结果家系1呈常染色体显性遗传,家系2为散发病例;3例患者均具有典型的EDMD临床表现：关节挛缩,进行性加重肌无力、肌萎缩,心

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