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目的 报道神经棘红细胞增多症一家系3例。方法 对先证者进行临床、血生化、激素水平及红细胞形态的布氏相差显微镜及扫描电镜观察。结果 此家系中患者均为20岁左右起病的女性，主要症状为进行性舞蹈样动作，睡眠后舞蹈动作并不消失。先证者有精神抑郁、棘形红细胞增多（扫描电镜观察百分比为44.3%）、血浆载脂蛋白B100水平明显降低（0.26g/L）及泌乳素水平显著升高（96.3μg/L）特征。结论 先证者的临床表现、化验检查及电镜观察结果，符合神经-棘红细胞增多症的诊断。此病例除载脂蛋白B100缺乏外，还同时伴有高泌乳素血症。生物相差显微镜与扫描电镜观察能反映棘形红细胞增多的真实程度。