【摘 要】
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患儿女,5个月.因"发育迟缓,四肢无力,反复上呼吸道感染"就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产.母亲妊娠2个月时有先兆流产迹象,曾在外院保胎治疗.出生体重2.3kg,无窒息史.生后哭声小,吃奶少,3个月不能抬头,颈软,生长发育迟缓,四肢无力,反应差.因发热咳嗽3天拟诊为"婴幼儿松散综合征"收入住院.查体:神清,表情淡漠,头发黄稀,前囟2.5cm×2.5 cm,前额小,双眼内斜.两肺呼吸音粗,可闻及痰
【机 构】
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330006,南昌,江西省儿童医院遗传室,330006,南昌,江西省儿童医院遗传室,330006,南昌,江西省儿童医院遗传室
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患儿女,5个月.因"发育迟缓,四肢无力,反复上呼吸道感染"就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产.母亲妊娠2个月时有先兆流产迹象,曾在外院保胎治疗.出生体重2.3kg,无窒息史.生后哭声小,吃奶少,3个月不能抬头,颈软,生长发育迟缓,四肢无力,反应差.因发热咳嗽3天拟诊为"婴幼儿松散综合征"收入住院.查体:神清,表情淡漠,头发黄稀,前囟2.5cm×2.5 cm,前额小,双眼内斜.两肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音和湿啰音.颈软不能抬头,四肢肌张力显著低下,大拇指内收,中指交叉压在食指上,双手通贯掌.阴茎短小,左侧隐睾.肌电图报告:双下肢胫神经H反射响应明显降低.右下肢胫神经行超强刺激未诱出F波,左下肢胫神经F波出现率明显降低。
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患者 女,23岁,因反复自然流产来我院就诊.患者婚后孕3次,均于孕50多天自然流产.患者无吸烟、酗酒史,孕期无有毒及放射性物质接触史.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚。
患者 女,28岁,因反复自然流产就诊.患者3年前曾剖腹产一女婴,出生后即死亡,无明显畸形,死亡原因不明.后3次妊娠均于3个月内自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(1;9)( 1pter→1q23::9q34→9qter;9pter→9q34::1q23→1qter),见图1.其夫染色体核型正常.患者母亲有多次流产史,生育有3个女儿,
患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46～607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4～12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5～12.5 U/L).否认家族史,夫妇
先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水
先证者(Ⅲ1)男,47岁.自幼眼小,喜仰头视物.两眼裸眼视力均为0.4.用力睁眼时,睑裂长度:左睑裂长22 mm,右睑裂长21 mm;睑裂宽度:左5 mm,右4 mm.两内眦间距38 mm,两外眦间距81 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.双眼向前方平视时,上睑缘遮盖瞳孔约1/2,提上睑肌肌力2 mm.眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异
患儿 男,6个月,系第1胎足月顺产,出生体重2550 g.生后发现体重增长慢,喂养困难,喉鸣,四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,有先天性心脏病.母亲孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.分娩前3天自觉胎动少.父亲28岁,母亲26岁,无遗传病家族史.查体:体形瘦小,体重3050 g.头围41.5 cm,前囟1.6 cm×1.6 cm.四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,一直平卧,不能呀呀学语,眼
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