【摘 要】
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目的 探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4(six transmembrane epithelial antigen of prostate 4,STEAP4)基因多态与维吾尔族人代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)的关联.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择682例MetS和1228名对照为研究对象.测序筛查维吾尔族MetS患者STEAP4基因功能区的变异,选择代表
【机 构】
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830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔族自治区人民医院高血压科,新疆高血压诊断治疗研究中心,830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔族自治区人民医院特检科,新疆医科大学研究生院,新疆高血压诊断治疗研究中心,新疆
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目的 探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4(six transmembrane epithelial antigen of prostate 4,STEAP4)基因多态与维吾尔族人代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)的关联.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择682例MetS和1228名对照为研究对象.测序筛查维吾尔族MetS患者STEAP4基因功能区的变异,选择代表性变异在维吾尔族自然人群中进行关联分析.结果 维吾尔族人STEAP4基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)的最小等位基因频率不同于中国北京汉族人和欧洲人.rs34741656多态与MetS相关[P=0.034,控制年龄、性别后OR=0.757(95%CI:0.584～0.982)],在对照组,该位点与空腹和餐后2 h血糖水平有关(分别P=0.049,P=0.027).常见单倍型H4(rs8122/rs1981529/rs34741656,G-A-A)可能与MetS有关(permutation P=0.089).结论 STEAP4基因遗传变异可能与维吾尔族人代谢综合征相关。
其他文献
目的 序列分析及确定1个HLA新等位基因。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应序列特异性寡核苷酸探针（polymerasechainreaction—sequencespecificoligonucleotideprobes，PCR—SSOP）基因分型方法、PCR产物测序和基因克隆测序方法，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因的序列差异。结果PCRSSOP结果显示，该样品HI．A—I
目的 对孕中期多种产前筛查方案进行比较、评价,为选择较为适宜的方案提供依据.方法 收集2009年在青岛市产前诊断中心知情同意接受产前筛查的单活胎妊娠30 547例,分别检测母血清中二联或三联血清标记物,均用Lifecycle软件评估胎儿罹患唐氏综合征的风险,对二者的检出率和成本效益进行比较、分析;同时收集64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用二联筛查(double test,DT)+2T-Risks
目的 研究1个遗传性共济失调7型回族家系的临床表现与基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应、分子克隆及测序等方法对1个临床诊断为遗传性共济失调的回族家系进行SCA7基因检测,对异常片段进行分子克隆测序.结果 证实该家系为遗传性共济失调7型家系,视网膜退行性变为其相对独特的临床表现.先证者父亲异常片段CAG重复为46次;先证者异常片段CAG重复次数为54次,发病年龄较父代提前22年.结论 报告1个遗传
患者 女,23岁,因反复自然流产来我院就诊.患者婚后孕3次,均于孕50多天自然流产.患者无吸烟、酗酒史,孕期无有毒及放射性物质接触史.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚。
患者 女,28岁,因反复自然流产就诊.患者3年前曾剖腹产一女婴,出生后即死亡,无明显畸形,死亡原因不明.后3次妊娠均于3个月内自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(1;9)( 1pter→1q23::9q34→9qter;9pter→9q34::1q23→1qter),见图1.其夫染色体核型正常.患者母亲有多次流产史,生育有3个女儿,
患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46～607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4～12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5～12.5 U/L).否认家族史,夫妇
先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水
先证者(Ⅲ1)男,47岁.自幼眼小,喜仰头视物.两眼裸眼视力均为0.4.用力睁眼时,睑裂长度:左睑裂长22 mm,右睑裂长21 mm;睑裂宽度:左5 mm,右4 mm.两内眦间距38 mm,两外眦间距81 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.双眼向前方平视时,上睑缘遮盖瞳孔约1/2,提上睑肌肌力2 mm.眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异
患儿 男,6个月,系第1胎足月顺产,出生体重2550 g.生后发现体重增长慢,喂养困难,喉鸣,四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,有先天性心脏病.母亲孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.分娩前3天自觉胎动少.父亲28岁,母亲26岁,无遗传病家族史.查体:体形瘦小,体重3050 g.头围41.5 cm,前囟1.6 cm×1.6 cm.四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,一直平卧,不能呀呀学语,眼
目的 探讨骨形态发生蛋白-7(bone morphogenetic protein 7,BMP7)基因变异与新疆维吾尔族人糖尿病、胰岛素抵抗的关系.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取717名(男276人、女441人)维吾尔族人作为研究对象,根据是否患有糖尿病分成糖尿病组(502例,男191例、女311例)和正常对照组(215人,男85人、女130人).首先在48例维吾尔族糖尿病患