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背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集患者病史，绘制家系图，对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受